Ectodermal Dysplasia 11b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessive (ECTD11B)

常染色体隐性外胚胎发育不良症11B型-少汗/毛发/牙齿型(来自ICD-11)
别称:
Ectd11b
Ectodermal Dysplasia 11b
Hed
Eda
Dysplasia, Ectodermal, Type 11b, Hypohidrotic/hair/tooth, Autosomal Recessive
Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive
Ectodermal Dysplasia Hypohidrotic Autosomal Recessive
Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic
Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic
Ectodermal Dysplasia Anhidrotic
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疾病模型
文献报道
11b型外胚层发育不良,汗液/毛发/牙齿型,常染色体隐性,也称为ectd11b,与11a型外胚层发育不良,汗液/毛发/牙齿型,常染色体显性,以及脓疱病有关,其症状包括自发性、复发性鼻出血。与11b型外胚层发育不良,汗液/毛发/牙齿型,常染色体隐性相关的基因是EDARADD(EDAR相关死亡域),其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能。相关组织包括皮肤,相关表型为外胚层发育不良和乳头缺失。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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42
10

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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疾病模型

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