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中文Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome 1 (EDSS1)
外胚层发育不良伴并指/趾综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Edss1
Ectodermal Dysplasia-Pili Torti-Cutaneous Syndactyly Syndrome
Dysplasia, Ectodermal, Syndactyly Syndrome, Type 1
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表皮发育不良-联体指综合征1，也称为edss1，与2q35染色体重复综合征和表皮发育不良有关。与表皮发育不良-联体指综合征1有关的重要基因是NECTIN4（粘附分子4）。附属组织包括皮肤，相关表型为热耐受性和脱发。
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MALACARDS
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