Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, and Cleft Lip/palate Syndrome 3 (EEC3)

外胚层发育不良型缺指/趾畸形伴唇/腭裂综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, and Cleft Lip-Palate Syndrome 3
Eec3
Eec Syndrome 3
Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, and Cleft Lip/palate Syndrome, Type 3
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性缺指/趾、外胚层发育不良和唇腭裂综合症3,也称为先天性缺指/趾、外胚层发育不良和唇腭裂综合症3,与先天性缺指/趾、外胚层发育不良和唇腭裂综合症1以及分裂手/足畸形1有关,其症状包括畏光。与先天性缺指/趾、外胚层发育不良和唇腭裂综合症3有关的重要基因是TP63(肿瘤蛋白P63),其相关通路/超级通路包括deltaNp63同源物的验证转录靶标。相关组织包括皮肤和垂体,相关表型包括乳头发育不良和泪道狭窄。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
13
93
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部