Ectopia Lentis Et Pupillae (ECTOLP)

晶状体及瞳孔异位(来自ICD-11)
别称:
Ectopia Lentis with Ectopia of Pupil
Ectolp
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
眼内异位及瞳孔异位,又称眼内异位伴瞳孔异位,与孤立性眼内异位和眼内异位2,孤立性,常染色体隐性有关。与眼内异位及瞳孔异位有关的重要基因是ADAMTSL4(ADAMTS样4)。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为瞳孔异位和眼内异位。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
8
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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