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中文Ectodermal Dysplasia/skin Fragility Syndrome (EDSFS)
外胚层发育不良/皮肤易脆性综合征(来自ICD-11)
别称:
Mcgrath Syndrome
Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome
Edsfs
Epidermolysis Bullosa Simplex Due to Plakophilin Deficiency
Dysplasia, Ectodermal, Skin Fragility Syndrome
Ectodermal Dysplasia/ Skin Fragility Syndrome
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外胚层发育不良/皮肤脆弱综合症，也称为麦克格拉斯综合症，与外胚层发育不良和掌跖角化病有关。与外胚层发育不良/皮肤脆弱综合症有关的重要基因是PKP1（粘连蛋白1）。附属组织包括皮肤和舌头，相关表型为掌跖角化病和指甲发育不良。
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MALACARDS
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