Ectodermal Dysplasia

外胚层发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Ectodermal Dysplasia Syndrome
Congenital Ectodermal Dysplasia
Congenital Ectodermal Defect
Dysplasia, Ectodermal
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性外胚层发育不良,也称为外胚层发育不良10b、无汗/毛/牙型、常染色体隐性遗传和外胚层发育不良1、无汗型、X连锁。与外胚层发育不良相关的重要基因是EDA(外胚层发育素A),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有免疫球蛋白和褪黑素。附属组织包括表皮、皮肤和唾液腺,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和生长/大小/身体部位
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相关ID:
MESH:D004476
ICD11:1156567558

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
6-9/10000
89
822
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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