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中文Ebstein Malformation of the Tricuspid Valve
三尖瓣Ebstein畸形(来自翻译大模型)
别称:
Ebstein Anomaly of the Tricuspid Valve
Congenital Ebstein Deformity of Tricuspid Valve
Ebstein Anomaly of Tricuspid Valve
Accessory Tricuspid Valve Tissue
Ebstein Cardiopathy
Ebstein Syndrome
Ebstein Anomaly
Ebstein Disease
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Ebstein畸形三尖瓣，也称为Ebstein三尖瓣异常，与Ebstein异常和三尖瓣附加组织有关。与Ebstein畸形三尖瓣相关的重要基因是CDK8（细胞周期依赖性激酶8），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型为呼吸不足和疲劳。
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相关ID：
ICD11：307157712
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参考文献
MALACARDS
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基因 & 突变
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