Ebstein Anomaly

Ebstein畸形(来自翻译大模型)
别称:
Ebstein's Anomaly
Ebstein's Anomaly of Common Atrioventricular Valve
Ebstein's Anomaly of Right Atrioventricular Valve
Ebstein's Anomaly of Tricuspid Valve
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疾病模型
文献报道
Ebstein Anomaly, 也被称为Ebstein畸形,与三尖瓣Ebstein畸形和扩张型心肌病1e有关。与Ebstein Anomaly相关的基因是CDK8(细胞周期依赖性激酶8),其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架重塑,Rho GTPases调节肌动蛋白细胞骨架。相关组织包括心脏和骨髓,相关表型包括猝死和房间隔缺损。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
--
19
213
9

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
MGI
相关基因
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文献报道

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