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非罕见病
Dystonia 37, Early-Onset, with Striatal Lesions (DYT37)
早发肌张力障碍37型伴有纹状体病变(来自ICD-11)
别称:
Dyt37
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌张力障碍37型,早发型,伴有基底节病变,也称为dyt37。与肌张力障碍37型,早发型,伴有基底节病变相关的基因是NUP54(核孔蛋白54)。相关组织包括大脑。
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Dystonia 37, Early-Onset, with Striatal Lesions, is also known as dyt37. An important gene associated with Dystonia 37, Early-Onset, with Striatal Lesions is NUP54 (Nucleoporin 54). Affiliated tissues include brain.
原英文文本:
Dystonia 37, Early-Onset, with Striatal Lesions, is also known as dyt37. An important gene associated with Dystonia 37, Early-Onset, with Striatal Lesions is NUP54 (Nucleoporin 54). Affiliated tissues include brain.
原翻译后文本:
肌张力障碍37型,早发型,伴有基底节病变,也称为dyt37。与肌张力障碍37型,早发型,伴有基底节病变相关的基因是NUP54(核孔蛋白54)。相关组织包括大脑。
修改意见:
0 / 2000
相关ID:
MALACARDS:DYS226
OMIM:620427
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3
1
DYS226
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
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