Dystonia 28 (DYT28)

肌张力障碍28(来自翻译大模型)
别称:
Kmt2b-Related Dystonia
Dyt28
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌张力障碍28,也称为KMT2B相关肌张力障碍,与肌张力障碍28、儿童期发病和KMT2B相关肌张力障碍有关。与肌张力障碍28有关的重要基因是KMT2B(精氨酸甲基转移酶2B)。相关组织包括苍白球和眼睛,相关表型为全身性肌张力障碍和苍白球在磁敏感成像上的低信号强度。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
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8
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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