Dystonia, Early-Onset, and/or Spastic Paraplegia (DYTSPG)

早发性肌张力障碍伴有或不伴有痉挛性截瘫(来自ICD-11)
别称:
Dytspg
Early-Onset Dystonia and/or Spastic Paraplegia
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疾病模型
文献报道
肌张力障碍、早发性及/或痉挛性截瘫,也被称为dytspg。与肌张力障碍、早发性及/或痉挛性截瘫相关的基因是ATP5MC3(ATP合酶膜亚基C位点3)。相关表型为高反射性和肌张力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
3
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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