Dystonia 11, Myoclonic (DYT11)

肌阵挛性肌张力障碍11型(来自ICD-11)

别称:

Myoclonic Dystonia

Myoclonus-Dystonia Syndrome

Myoclonic Dystonia 11

Alcohol-Responsive Dystonia

Dyt11

Hereditary Essential Myoclonus

Myoclonus, Hereditary Essential

Dystonia, Alcohol-Responsive

Dystonia, Myoclonic, Type 11

Dystonia-11, Myoclonic

Dystonia, Myoclonic

Myoclonus-Dystonia

Dystonia 11

Dystonia-11

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌张力障碍11型，肌阵挛型，又称肌阵挛性肌张力障碍，与肌张力障碍26型，肌阵挛和sgce肌阵挛-肌张力障碍有关，症状包括斜颈和震颤。与肌张力障碍11型，肌阵挛相关的基因是SGCE（Sarcoglycan Epsilon），其相关通路/超级通路包括α-突触核蛋白信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有佐尼沙胺和抗惊厥药。相关组织包括苍白球和大脑，相关表型为肌阵挛和肌张力障碍。

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