Dystonia 1, Torsion, Autosomal Dominant (DYT1)

常染色体显性扭转性肌张力障碍1型(来自ICD-11)

别称:

Dystonia Musculorum Deformans

Early-Onset Generalized Limb-Onset Dystonia

Early-Onset Torsion Dystonia

Eotd

Early-Onset Generalized Torsion Dystonia

Dystonia Musculorum Deformans 1

Early-Onset Isolated Dystonia

Early-Onset Primary Dystonia

Oppenheim Dystonia

Dyt1

Idiopathic Torsion Dystonia

Oppenheim's Dystonia

Dystonia-1, Torsion

Torsion Dystonia 1

Dystonia, Torsion, Early Onset, Type 1

Autosomal Dominant Torsion Dystonia 1

Dystonia Musculorum Deformans Type 1

Dystonia 3, Torsion, X-Linked

Early Onset Torsion Dystonia

Primary Torsion Dystonia

Oppenheim-Ziehen Disease

Dystonia-1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌张力障碍1型，扭转，常染色体显性，也称为肌张力障碍性肌病，与肌张力障碍6型、扭转和肌张力障碍27型有关，症状包括肌张力障碍、肌阵挛和斜颈。与肌张力障碍1型、扭转、常染色体显性相关的基因是TOR1A（扭蛋白家族1成员A），其相关通路/超通路包括α-突触核蛋白信号通路和红细胞四氢生物蝶呤生物合成II。在该疾病的背景下提到了肉毒杆菌毒素。相关组织包括苍白球和大脑，相关表型为步态障碍和肌张力增高。

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