Dystonia 28, Childhood-Onset (DYT28)

儿童肌张力障碍28型(来自ICD-11)
别称:
Dyt28
Dystonia, Type 28, Childhood-Onset
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疾病模型
文献报道
肌张力障碍28型,儿童期发病,也称为dyt28,与kmt2b相关的肌张力障碍和肌张力障碍28有关。与Dystonia 28, Childhood-Onset相关的重要的基因是KMT2B(Lysine Methyltransferase 2B)。相关组织包括脑和眼,相关表型为痉挛和眼动异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
8
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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