Dyskinesia, Limb and Orofacial, Infantile-Onset (IOLOD)

婴儿期起病肢体和颜面运动障碍(来自ICD-11)
别称:
Infantile-Onset Generalized Dyskinesia with Orofacial Involvement
Iolod
Infantile-Onset Orofacial-Trunk-Limbs Dyskinesia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌张力障碍,肢体和口腔面部,婴儿型,也被称为婴儿期全身性肌张力障碍伴有口腔面部受累。与肌张力障碍,肢体和口腔面部,婴儿型相关的基因是PDE10A(磷酸二酯酶10A)。相关组织包括大脑,相关表型为口腔面部肌张力障碍和言语障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
8
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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