Dysplasia Epiphysealis Hemimelica with Chondromas and Osteochondromas

半肢肥大性软骨发育不全伴软骨瘤和骨软骨瘤(来自翻译大模型)
别称:
Osteochondromatosis, Dominant Carpotarsal
Carpotarsal Osteochondromatosis
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半肢肥大性软骨发育不全伴软骨瘤和骨软骨瘤,又称骨软骨瘤病、显性手足骨软骨瘤病,与手足骨软骨瘤病有关。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
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2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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