Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 6 (DKCA6)

常染色体显性先天性角化不良6型(来自ICD-11)

别称:

Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 7

Dkca6

Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive, 7

Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant, 6

Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita 6

Hereditary Isolated Aplastic Anemia

Dyskeratosis Congenita

Dkcb7

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性角化不良，常染色体显性6型，也称为先天性角化不良，常染色体隐性7型，与先天性角化不良和全血细胞减少症有关。与先天性角化不良，常染色体显性6型相关的基因是ACD（ACD庇护所复合物亚基和端粒酶招募因子），其相关通路/超通路包括视网膜棒状细胞的视觉循环和造血干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和阿来替尼。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为牙齿异常和短端粒长度。

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