Dystonia 4, Torsion, Autosomal Dominant (DYT4)

常染色体显性扭转性肌张力障碍4型(来自ICD-11)
别称:
Dyt4
Hereditary Whispering Dysphonia
Whispering Dysphonia, Hereditary
Dystonia Musculorum Deformans 4
Primary Dystonia, Dyt4 Type
Dystonia, Type 4, Torsion, Autosomal Dominant
Torsion Dystonia 4
Dystonia-4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌张力障碍4型,扭转型,常染色体显性遗传,也称为dyt4,与白质营养不良,6型,扭转型肌张力障碍4型有关,症状包括颈部扭曲和肢体肌张力障碍。与肌张力障碍4型,扭转型,常染色体显性遗传相关的基因是TUBB4A(微管β4A类IVa)。相关组织包括舌和小脑,相关表型为嗓音障碍和全身性肌张力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
<1/1000000
1
7
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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