Dystonia, Dopa-Responsive, Due to Sepiapterin Reductase Deficiency (DRDSPRD)

肌张力障碍-多巴反应性，由于色氨酸生物合成酶缺乏症，也称为色氨酸生物合成酶缺乏症，与高苯丙氨酸血症、Bh4缺乏症、A型和节段性肌张力障碍有关，症状包括嗜睡、神经行为表现和精神运动技能受损。与肌张力障碍-多巴反应性，由于色氨酸生物合成酶缺乏症相关的基因是SPR（色氨酸生物合成酶），其相关通路/超通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下，已提到的药物有佐匹克隆和阿普唑仑。相关组织包括眼和甲状腺，相关表型为智力障碍和高反射。