Dystonia

Alias:
Dystonic Disorder
Dystonic Disease
Neuroleptic Dyskinesia
Dystonia Disorders
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌张力障碍,又称为肌张力障碍症,与肌张力障碍1、扭转、常染色体显性肌张力障碍12有关,症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与肌张力障碍相关的基因包括GNAL(G蛋白亚基αL),其相关通路/超级通路包括α-突触核蛋白信号通路和生物胺合成。在该疾病的背景下,已提到的药物包括左旋多巴和阿马替林。相关组织包括苍白球和大脑,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和神经系统。
Related ID:
MESH:D004421
ICD11:2145753518/other

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
256
2379
48

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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