Dystonia 25 (DYT25)

肌张力障碍25型(来自ICD-11)
别称:
Dyt25
Autosomal Dominant Focal Dystonia, Dyt25 Type
Dystonia, Type 25
Dystonia-25
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌张力障碍25,也称为dyt25,与肌张力障碍和运动疾病有关,症状包括斜颈、肌张力障碍、肢体和舌肌张力障碍。与Dystonia 25有关的重要基因是GNAL(G蛋白亚基αL),其相关通路/超通路包括子宫内膜癌、阿尔茨海默病和miRNA效应。附属组织包括舌和大脑皮层,相关表型为局灶性肌张力障碍和轴性肌张力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
<1/1000000
19
147
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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