Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 3 (DKCB3)

常染色体隐性先天性角化不良症3型(来自ICD-11)
别称:
Dkcb3
Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive, 3
Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita 3
Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive, Type 3
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疾病模型
文献报道
先天性角化病,常染色体隐性3型,也称为dkcb3,与先天性角化病,常染色体显性1型和lig4综合征有关。与先天性角化病,常染色体隐性3型有关的重要基因是WRAP53(WD重复包含对TP53的反义),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和细胞周期检查点。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型为皮肤色素异常和口腔白斑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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34
2

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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