Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 3 (DKCA3)

常染色体显性先天性角化不良3型(来自ICD-11)
别称:
Dkca3
Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant, 3
Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita 3
Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant, Type 3
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疾病模型
文献报道
先天性角化病,常染色体显性3型,也称为dkca3,与先天性角化病,常染色体显性1型和Hoyeraal-Hreidarsson综合征有关,症状包括小脑共济失调和皮肤干燥。与先天性角化病,常染色体显性3型有关的重要基因是TINF2(TERF1相互作用核因子2),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和细胞对刺激的反应。相关组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括指甲发育不良和血小板减少症。
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基础信息

遗传方式
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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30
10

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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