Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 2 (DKCB2)

常染色体隐性先天性角化不良2型(来自ICD-11)
别称:
Dkcb2
Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive, 2
Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita 2
Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive, Type 2
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疾病模型
文献报道
先天性角化病,常染色体隐性2型,也称为dkcb2,与常染色体显性1型先天性角化病和1型缺血性发育不良有关。与先天性角化病,常染色体隐性2型有关的重要基因是NHP2(NHP2核糖核蛋白)。相关组织包括骨髓和皮肤,相关表型为骨髓细胞减少和指甲发育不良。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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13
55
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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