Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 2 (DKCA2)

Alias:

Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita 4

Dkca2

Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive, 4

Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant, 2

Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita 2

Dyskeratosis Congenita Scoggins Type

Dkcb4

Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant, Type 2

Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性角化病，常染色体显性2型，也称为常染色体隐性先天性角化病4型，与先天性角化病，常染色体显性1型和特发性再生障碍性贫血有关。与先天性角化病，常染色体显性2型有关的重要基因是TERT（端粒酶逆转录酶），其相关通路/超级通路包括端粒酶和端粒延长的调节。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为骨质疏松和过早的白发

Related ID：

MALACARDS：DYS143

OMIM：613989

MESH：D019871