Dystonia 9 (DYT9)

肌张力障碍9型(来自ICD-11)
别称:
Choreoathetosis/spasticity, Episodic
Dyt9
Episodic Choreoathetosis/spasticity
Paroxysmal Dystonic Choreathetosis with Episodic Ataxia and Spasticity
Choreoathetosis, Kinesigenic, with Episodic Ataxia and Spasticity
Kinesigenic Choreoathetosis with Episodic Ataxia and Spasticity
Cse Choreoathetosis, Paroxysmal, with Episodic Ataxia
Paroxysmal Choreoathetosis with Episodic Ataxia
Dystonia, Type 9
Dystonia-9
Cse
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
9型肌张力障碍,也称为舞蹈性/抽动性痉挛,是与葡萄糖转运蛋白1缺乏症和痉挛性截瘫-癫痫-智力障碍综合征相关的,症状包括头痛、肌肉痉挛和异常锥体征。与9型肌张力障碍相关的重要基因是SLC2A1(溶质载体家族2成员1)。相关表型为阵发性肌张力障碍和智力障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
7
43
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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