Dystonia 7, Torsion (DYT7)

肌张力障碍7型,扭转型(来自翻译大模型)
别称:
Dystonia-7, Torsion
Torsion Dystonia 7
Torsion Dystonia, Focal Adult-Onset
Dystonia, Type 7, Torsion
Dyt7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌张力障碍7型,扭转,又称肌张力障碍-7型,扭转,与肌张力障碍和颈部肌张力障碍有关,症状包括肌张力障碍、斜颈和震颤。与肌张力障碍7型,扭转有关的重要基因是DYT7(肌张力障碍7型,扭转(常染色体显性遗传))。相关组织包括骨骼肌,相关表型为嗓音嘶哑和骨骼肌肥大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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