Dystonia 6, Torsion (DYT6)

扭转性肌张力障碍6型(来自ICD-11)
别称:
Torsion Dystonia 6
Dyt6
Generalized Cervical and Upper-Limb-Onset Dystonia
Idiopathic Torsion Dystonia of Mixed Type
Primary Dystonia, Dyt6 Type
Torsion Dystonia, Adult-Onset, Mixed Type
Adult-Onset Torsion Dystonia Mixed Type
Autosomal Dominant Torsion Dystonia 6
Dystonia, Type 6, Torsion
Torsion Dystonia Type 6
Dystonia-6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌张力障碍6型,扭转型,又称扭转肌张力障碍6型,与肌张力障碍1型,扭转型,常染色体显性遗传和局灶性肌张力障碍有关,症状包括斜颈和舌肌张力障碍。与肌张力障碍6型,扭转型相关的基因包括THAP1(THAP域包含1)。相关组织包括舌和苍白球,相关表型为肌张力障碍和泛发性肌张力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
6
32
38

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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