Dystonia 3, Torsion, X-Linked (DYT3)

X-连锁扭转型肌张力障碍3型(来自ICD-11)

别称:

X-Linked Dystonia-Parkinsonism

Dyt3

Lubag

Xdp

Dystonia-Parkinsonism, X-Linked

Torsion Dystonia-Parkinsonism, Filipino Type

Dystonia Musculorum Deformans

Lubag Syndrome

X-Linked Torsion Dystonia-Parkinsonism Syndrome

Torsion Dystonia-Parkinsonism Filipino Type

X-Linked Dystonia-Parkinsonism Syndrome

Dystonia, Torsion, X-Linked, Type 3

X-Linked Dystonia Parkinsonism

X-Linked Torsion Dystonia 3

Dystonia-3

Dyt-Taf1

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌张力障碍3型，扭转性，X连锁，又名X连锁肌张力障碍帕金森病，与肌张力障碍1型，扭转性，常染色体显性型和肌张力障碍12型有关，症状包括肌张力障碍、肌阵挛和斜颈。与X连锁扭转性肌张力障碍3型相关的基因是TAF1（TATA-Box Binding Protein Associated Factor 1），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶II转录启动和启动子清除以及HIV生命周期。在该疾病的背景下提到了多巴胺和绿豆。相关组织包括尾状核和舌，相关表型为舞蹈病和肌阵挛。

查看原文参与反馈