Dystonia 12 (DYT12)

肌张力障碍12型(来自ICD-11)

别称:

Dyt12

Generalized Dystonia

Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism

Dystonia-12

Rdp

Dystonia Musculorum Deformans

Idiopathic Familial Dystonia

Dystonic Disorders

Familial Dystonia

Dystonia-Parkinsonism, Rapid-Onset

Rapid-Onset Dystonia Parkinsonism

Idiopathic Non-Familial Dystonia

Dystonia 3, Torsion, X-Linked

Fragments of Torsion Dystonia

Symptomatic Torsion Dystonia

Dystonia Disorders

Dystonia, Type 12

Rodp

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌张力障碍12型，也称为dyt12，与Leber视神经萎缩和肌张力障碍3型，扭转，X连锁有关，其症状包括肌张力障碍、肌阵挛和斜颈。与肌张力障碍12型有关的重要基因是ATP1A3（ATPase Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 3），其相关通路/超通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输和离子通道运输。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙酰胆碱和胆碱能药物。相关组织包括苍白球和下丘脑，相关表型为构音障碍和吞咽困难。

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