Dystonia 12 (DYT12)

肌张力障碍12型，也称为dyt12，与Leber视神经萎缩和肌张力障碍3型，扭转，X连锁有关，其症状包括肌张力障碍、肌阵挛和斜颈。与肌张力障碍12型有关的重要基因是ATP1A3（ATPase Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 3），其相关通路/超通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输和离子通道运输。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙酰胆碱和胆碱能药物。相关组织包括苍白球和下丘脑，相关表型为构音障碍和吞咽困难。