Dysferlinopathy

肌营养不良症，也称为肌营养不良症的定性或定量缺陷，与肌营养不良症、肢带肌营养不良症、常染色体隐性1型和血清肌酸激酶升高有关。与肌营养不良症有关的重要基因是DYSF（肌营养不良蛋白），其相关通路/超级通路包括平滑肌收缩和13q12.12拷贝数变异。在该疾病的背景下，已经提到了地塞米松和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞，相关表型为肌肉和稳态/新陈代谢。