登录|免费注册
中文Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria (DSH)
遗传性对称性色素异常症(来自ICD-11)
别称:
Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria 1
Reticulate Acropigmentation of Dohi
Acropigmentation of Dohi
Symmetric Dyschromatosis of the Extremities
Symmetrical Dyschromatosis of Extremities
Dsh1
Dsh
Rad
加入收藏
遗传性对称性色素异常症，也称为多希网状掌跖色素沉着症，与Aicardi-Goutieres综合症6和北村网状掌跖色素沉着症有关。与遗传性对称性色素异常症有关的重要基因是ADAR（腺苷脱氨酶RNA特异性），其相关通路/超级通路包括人类冠状病毒-干扰素诱导的宿主-病原体相互作用和ATP/ITP代谢。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型为斑点和斑点性色素减退。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
