Dyskeratosis Congenita (DC)

先天性黑棘皮病(来自翻译大模型)
别称:
Zinsser-Engman-Cole Syndrome
Dkc
Dc
X-Linked Dyskeratosis Congenita
Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome
Zinsser-Cole-Engman Syndrome
Dkcd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性棘皮症,又名 Zinsser-Engman-Cole 综合征,与先天性棘皮症、X 连锁和先天性棘皮症、常染色体显性 1 有关,其症状包括指甲脱落。与先天性棘皮症有关的重要基因是 DKC1(Dyskerin Pseudouridine Synthase 1),其相关通路/超通路包括细胞周期、有丝分裂和端粒 C-链(滞后链)合成。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和阿来替尼。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型为贫血和异常指甲形态。
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相关ID:
MESH:D019871

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
新生儿
1-9/1000000
122
997
94

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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