Dysplastic Nevus Syndrome

痣样基底细胞癌综合征(来自翻译大模型)

别称:

Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome

Melanoma-Pancreatic Cancer Syndrome

Familial Atypical Multiple Mole Melanoma-Pancreatic Carcinoma Syndrome

Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma

Familial Dysplastic Nevus Syndrome

Familial Atypical Mole Syndrome

B-K Mole Syndrome

Famm-Pc Syndrome

Fammm Syndrome

Familial Atypical Multiple Mole Melanoma

Familial Atypical Mole Melanoma Syndrome

Dysplastic Nevus

Famm Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

不典型痣综合征，又称家族性异常多痣黑素瘤综合征，与胰腺神经内分泌肿瘤和皮肤黑素瘤有关。与不典型痣综合征有关的重要基因是CDKN2A（周期依赖性激酶抑制剂2A），其相关通路/超级通路包括传染病和同源导向修复。在该疾病的背景下，已提到异维A酸和芬氟拉明这两种药物。相关组织包括皮肤和胰腺，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和WNT3A刺激后Wnt/beta-catenin通路的上调。

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