Doyne Honeycomb Retinal Dystrophy (DHRD)

Doyne蜂窝状视网膜营养不良(来自ICD-11)
别称:
Malattia Leventinese
Dhrd
Doyne Honeycomb Degeneration of Retina
Dominant Radial Drusen
Familial Drusen
Dominant Drusen
Dystrophy, Retinal, Doyne Honeycomb
Mlvt
Dhd
Ml
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多恩蜂巢视网膜病,又称莱文病,与C3肾病和视网膜病有关。与多恩蜂巢视网膜病相关的重要基因是EFEMP1(富含EGF的纤维蛋白外基质蛋白1),其相关通路/超通路包括磷脂酶C通路和外基质组织。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为黄/白色黄斑病变和黄斑囊肿。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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33
222
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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