Dyggve-Melchior-Clausen Disease (DMC)

Dyggve-Melchior-Clausen 病，也称为 Dyggve-Melchior-Clausen 综合征，与黏多糖病 IV 和骨软骨发育不良有关，症状包括鸭步。与 Dyggve-Melchior-Clausen 病相关的重要基因是 DYM（Dymeclin），其相关通路/超通路包括囊泡介导的运输和 Rab 调控转运。相关组织包括骨和脊髓，相关表型包括智力障碍和发育不良。