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中文Dowling-Degos Disease (DDD)
道恩-德戈斯病(来自翻译大模型)
别称:
Reticular Pigment Anomaly of Flexures
Dark Dot Disease
Reticulate Acropigmentation of Kitamura
Reticular Pigmented Anomaly of Flexures
Dowling-Degos-Kitamura Disease
Ddd
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道林-德戈斯病，又称屈曲部位网状色素异常，与菊池网状掌跖角化病和肛门鳞状细胞癌有关。与道林-德戈斯病有关的重要基因是POFUT1（蛋白质O-岩藻糖基转移酶1），其相关通路/超通路包括信号转导和粘蛋白的O-连接糖基化。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为进行性网状色素沉着和角化过度。
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相关ID：
MESH：C562924
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
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表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变
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