登录|免费注册
中文Developmental and Epileptic Encephalopathy 31b (DEE31B)
发育性和癫痫性脑病31B型(来自ICD-11)
别称:
Dee31b
Developmental and Epileptic Encephalopathy 31b, Autosomal Recessive
加入收藏
发育性和癫痫性脑病31b，也称为dee31b，与刻板运动障碍和艾塞鲁普拉斯米病有关。与发育性和癫痫性脑病31b相关的重要基因是DNM1（动力蛋白1）。相关组织包括大脑和舌，相关表型为癫痫和高反射。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
