Developmental and Epileptic Encephalopathy 108 (DEE108)

Alias:
Dee108
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 108
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
发育性和癫痫性脑病108,也被称为dee108。与发育性和癫痫性脑病108相关的重要基因是MAST3(微管相关丝氨酸/苏氨酸激酶3)。相关组织包括垂体和大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫性脑病。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
1
4
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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