Developmental Delay, Hypotonia, and Impaired Language (DEDHIL)

发育迟缓-张力低下-语言受损(来自ICD-11)
别称:
Dedhil
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
发育迟缓、肌张力低下和语言障碍,也被称为 dedhil。与发育迟缓、肌张力低下和语言障碍有关的重要基因是 FBXW7(F-Box And WD Repeat Domain Containing 7)。相关组织包括小脑和大脑,相关表型为智力障碍和全球性发育迟缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
16
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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