Developmental and Epileptic Encephalopathy 25 with Amelogenesis Imperfecta (DEE25)

发育和癫痫性脑病25型伴有釉质发育不全(来自ICD-11)

别称:

Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 25, with Amelogenesis Imperfecta

Developmental and Epileptic Encephalopathy 25, with Amelogenesis Imperfecta

Eiee25

Dee25

Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 25

Developmental and Epileptic Encephalopathy, 25

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

发育性和癫痫性脑病25伴有釉质发育不全，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型25，伴有釉质发育不全，与发育性和癫痫性脑病25有关。与发育性和癫痫性脑病25伴有釉质发育不全有关的重要基因是SLC13A5（溶质载体家族13成员5）。在该疾病的背景下，已提到过柠檬酸钠和柠檬酸。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全球发育延迟和无言语。

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