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中文Developmental and Epileptic Encephalopathy 96 (DEE96)
发育性和癫痫性脑病96型(来自ICD-11)
别称:
Dee96
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发育性和癫痫性脑病96，也被称为dee96。与发育性和癫痫性脑病96相关的重要基因是NSF（N-乙基马来酰亚胺敏感因子，囊泡融合ATP酶）。相关表型包括新生儿呼吸困难和智力障碍，严重的神经系统发育延迟。
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MALACARDS
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