Developmental and Epileptic Encephalopathy 94 (DEE94)

发育性和癫痫性脑病94型(来自ICD-11)
别称:
Epileptic Encephalopathy, Childhood-Onset
Dee94
Eeoc
Encephalopathy, Epileptic, Childhood-Onset
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
发育性和癫痫性脑病94,也称为癫痫性脑病,儿童期发病,与chd2相关神经发育障碍和肌阵挛-阵挛性癫痫有关,症状包括癫痫发作、失神发作和肌阵挛发作。与发育性和癫痫性脑病94有关的重要基因是CHD2(染色质域螺旋-DNA结合蛋白2)。在该疾病的背景下,已提到多巴胺和美金刚。附属组织包括内皮和肾脏。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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10
38

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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