Developmental and Epileptic Encephalopathy 91 (DEE91)

发育性和癫痫性脑病91型(来自ICD-11)
别称:
Epileptic Encephalopathy, Infantile or Early Childhood, 1
Iecee1
Encephalopathy, Epileptic, Infantile or Early Childhood, Type 1
Infantile or Early Childhood Epileptic Encephalopathy 1
Dee91
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
发育性和癫痫性91型脑病,也称为癫痫性脑病,婴儿或幼儿1型,与飞行恐惧症有关。与发育性和癫痫性91型脑病相关的重要基因是PPP3CA(蛋白磷酸酶3催化亚基α),其相关通路/超通路包括钙调蛋白诱导事件和血清素和焦虑。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
2
22
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部