Developmental Delay, Impaired Growth, Dysmorphic Facies, and Axonal Neuropathy (DIGFAN)

Alias:
Digfan
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
发育延迟、生长障碍、畸形面容和轴突性神经病,也称为digfan,与Charcot-Marie-Tooth病、轴突性2z型有关。与发育延迟、生长障碍、畸形面容和轴突性神经病相关的重要基因是MORC2(MORC家族CW型锌指2)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型包括延迟的粗大运动发育和延迟的语言和语言发展。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
1
11
9

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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