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中文Developmental and Epileptic Encephalopathy 87 (DEE87)
发育性和癫痫性脑病87型(来自ICD-11)
别称:
Dee87
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 87
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 87
Eiee87
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 87
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发育性和癫痫性脑病87，也称为dee87，与舒尔斯-霍伊梅尔综合症和部分运动性癫痫有关。与发育性和癫痫性脑病87有关的重要基因是CDK19（细胞周期依赖性激酶19），其相关通路/超级通路包括代谢和PPARA激活基因表达。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和癫痫发作。
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MALACARDS
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