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中文Developmental and Epileptic Encephalopathy 84 (DEE84)
发育性和癫痫性脑病84型(来自ICD-11)
别称:
Jamuar Syndrome
Dee84
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 84
Eiee84
Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 84
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 84
Epileptic Encephalopathy, Early Ifantile, 84
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 84
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发育性和癫痫性脑病84，也称为贾马尔综合症，与脊髓小脑共济失调、常染色体隐性12和发育性和癫痫性脑病有关。与发育性和癫痫性脑病84有关的重要基因是UGDH（UDP-葡萄糖6脱氢酶）。附属组织包括脑和眼，相关表型为癫痫发作和坐立延迟。
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MALACARDS
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