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中文Developmental and Epileptic Encephalopathy 83 (DEE83)
发育性和癫痫性脑病83型(来自ICD-11)
别称:
Barakat-Perenthaler Syndrome
Dee83
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 83
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 83
Eiee83
Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 83
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 83
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发育性和癫痫性脑病83，也被称为巴拉卡特-佩伦塔尔综合症。与发育性和癫痫性脑病83相关的重要基因是UGP2（UDP-葡萄糖焦磷酸酶2）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为癫痫和失语。
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MALACARDS
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