Developmental and Epileptic Encephalopathy 82 (DEE82)

发育性和癫痫性脑病82，也称为癫痫性脑病，早婴儿期，82，与发育性和癫痫性脑病和高同型半胱氨酸血症有关。与发育性和癫痫性脑病82有关的重要基因是GOT2（谷氨酸-天冬氨酸转氨酶2），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖酵解（BioCyc）。附属组织包括大脑，相关表型为癫痫发作和语言发育延迟。