Developmental and Epileptic Encephalopathy 76 (DEE76)

发育性和癫痫性脑病76，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型76，与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作和脑萎缩有关。与发育性和癫痫性脑病76有关的重要基因是ACTL6B（Actin Like 6B），其相关通路/超级通路包括Rett综合征致病基因和RUNX1与尚不清楚其精确效果的共因子相互作用。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫发作。